De l’anomalie génétique à la présentation clinique
Les maladies auto-inflammatoires (MAI) désignent à l’origine des affections rares, de transmission mendélienne, associées à un défaut de régulation de l’interleukine 1, une cytokine qui joue un rôle essentiel dans l’inflammation aiguë. Elles sont dues à des mutations, pour la plupart, en “gain de fonction” et qui intéressent différents partenaires de l’immunité innée: protéines, récepteurs, cytokines et récepteurs de cytokines. Les MAI sont caractérisées par leur caractère hyperinflammatoire (polynucléose et CRP élevée) sans auto-anticorps, ce qui les oppose aux maladies auto-immunes.
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