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Comment est-on parvenu au concept de maladies auto-inflammatoires ?

Le concept de maladie auto-inflammatoire (MAI) a été proposé en 1999 (1) au moment de la découverte d’un 2e gène d’un groupe de maladies caractérisées par des accès répétés d’inflammation sans cause classique (cancer, infection, auto-immunité). Les MAIs sont dues à des mutations dans des gènes codant des protéines impliquées dans la régulation de l’immunité innée (2). Ces découvertes récentes ont permis l’explosion de connaissances sur l’inflammation et le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques ciblées (3).

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