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Quand évoquer une maladie auto-inflammatoire ?

Comment en faire le diagnostic ?

Le concept de maladie auto-inflammatoire a été proposé pour la première fois en 1999 pour décrire un groupe de maladies héréditaires caractérisées par la survenue inexpliquée d’accès inflammatoires (1). Le prototype de ces maladies inflammatoires était à l’époque la fièvre méditerranéenne familiale et le TRAPS, deux pathologies appartenant au groupe des fièvres récurrentes héréditaires (FRH). Aujourd’hui, le champ des maladies auto-inflammatoires s’est élargi au-delà des FRH, mais la caractéristique commune de toutes ces pathologies est une activation anormale du système immunitaire inné, c’est-à-dire de la première phase de la réponse immunitaire non spécifique, responsable de lésions tissulaires et de symptômes systémiques (2). Cette anomalie s’exprime principalement au niveau des cellules présentatrices d’antigène (soit entre autres monocytes et polynucléaires neutrophiles) et se traduit par la sécrétion anormale de certaines cytokines, responsables en partie de la symptomatologie clinique (3-4). En pratique, il n’existe pas de test spécifique pour retenir le diagnostic de maladie auto-inflammatoire ; seul un faisceau d’arguments cliniques et biologiques permet d’établir le diagnostic de maladie auto-inflammatoire.

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