l'expertise pratique en rhumatologie

La session cristaux aux journées nationales de rhumatologie a permis de faire un point sur les trois pathologies microcristallines les plus fréquemment rencontrées en rhumatologie :
- les manifestations articulaires liées à l’hémochromatose avec le rôle des cristaux de pyrophosphate de calcium ;
- les mécanismes de l’inflammation aiguë déclenchée par les cristaux d’urate et sa prise en charge selon les nouvelles recommandations ;
- et le point sur les calcifications ectopiques liées aux dépôts de cristaux d’apatite dont le traitement reste encore décevant.

Les manifestations articulaires de l’hémochromatose génétique

Session présentée par Pr Pascal Guggenbuhl, CHU de Rennes

Les mutations génétiques

L’hémochromatose génétique est la maladie génétique la plus fréquente en Europe. Parmi les mutations identifiées, celle du gène HFE aboutissant à la substitution d’une cystéine par une tyrosine en position 282 (C282Y) est la plus commune. Cette mutation est très fréquente en Europe du nord, touche pratiquement un individu sur dix, et se trouve à l’état homozygote chez un individu sur 200. Cette mutation homozygote C282Y peut entraîner une surcharge en fer avec ses conséquences cliniques. Cependant, la surcharge en fer est observée chez seulement 28,4 % des hommes et 1,2 % des femmes homozygote C282Y. En effet, d’autres facteurs génétiques et environnementaux comme le sexe, la consommation d’alcool et les saignements (saignements menstruels par exemple) influencent la charge en fer.

Le fer est un métal qui joue un rôle majeur dans de nombreuses fonctions cellulaires, en particulier le transport de l’oxygène par l’hémoglobine, l’érythropoïèse, la production de l’énergie dans la chaîne mitochondriale ou encore la régulation du stress oxydatif. Il circule, toujours lié à une protéine, sous forme réduite ferreuse (Fe2+) dans le cytoplasme des cellules et oxydé ferrique (Fe3+) dans le plasma. C’est un métal qui provient uniquement de l’alimentation et seuls 10 à 20 % du fer alimentaire sont absorbés par le duodénum via le transporteur DMT1 (Divalent Metal Transporter 1). Ce transporteur régule aussi la circulation du fer dans les endosomes. Dans le plasma, le fer est lié sous forme ferrique à la transferrine. La majorité du fer (80 %) est dirigée dans la moelle osseuse pour l’érythropoïèse où il est capté par les érythroblastes via le récepteur 1 de la transferrine (RTF1). Les 20 % restants sont dirigés vers des cellules extra-médullaires. En condition physiologique, la transferrine est la principale protéine de transport du fer.

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