Complications articulaires de l’hémophilie

L’hémophilie est un trouble de l’hémostase caractérisé par un déficit en facteur VIII (type A, 85 %) ou IX (type B, 15 %) (1). Il s’agit, dans l’immense majorité des cas, d’une pathologie héréditaire de transmission récessive liée à l’X, se manifestant par des phénomènes hémorragiques spontanés, principalement intra-articulaires, chez des sujets de sexe masculin.

Introduction

Les grandes étapes de l’histoire de l’hémophilie sont résumées en Fig. 1. Les premières descriptions de l’hémophilie remontent à 200 ans après J.C., dans le Talmud de Babylone. Il autorisait une femme, dont les deux premiers garçons étaient décédés des complications hémorragiques de leur circoncision, à ne pas faire circoncire son troisième fils. Bien que les complications articulaires soient au premier plan chez le patient hémophile, la rhumatologie n’a été concernée que tardivement par l’hémophilie. Jusqu’aux années 1960, le principal enjeu était celui de la survie, la majorité des patients décédant de complications hémorragiques graves avant l’âge adulte (2). Les techniques de fractionnement du plasma, l’utilisation de cryoprécipités puis l’arrivée des concentrés plasmatiques en facteurs VIII ou IX ont amélioré l’espérance de vie des patients, en permettant d’obtenir des taux plasmatiques satisfaisants en facteur déficitaire lors des épisodes hémorragiques sévères. L’espérance de vie d’un hémophile n’atteignait pas 15 ans en 1920, était de 30 ans dans les années 1960 et elle dépassera 60 ans dans les années 1980 (3). On traite alors majoritairement “à la demande”, lors d’un saignement. Mais, dès les années 1970, émerge l’idée d’un traitement prophylactique visant à maintenir un taux cible de facteurs VIII ou IX afin d’éviter les hémarthroses et, ainsi, prévenir leurs complications (4).