l'expertise pratique en rhumatologie

> Ce congrès a permis d’obtenir des données intéressantes sur les vascularites et en particulier le syndrome ADA2.
> Dans le domaine de l’arthrite juvénile idiopathique (AJI), les données ont concerné surtout leur évolution à long terme portant sur la fréquence de la rémission, l’atteinte des articulations temporo-mandibulaires ou le profil scolaire de ces enfants, et un travail coordonné par la section pédiatrique de la Société française de rhumatologie a montré qu’il existait un lien entre l’alliance thérapeutique du patient et son observance.
> Concernant les connectivites, l’utilisation du belimumab a fait l’objet d’une première étude d’efficacité dans le lupus et une étude observationnelle a permis d’identifier les caractéristiques du Sjögren pédiatrique.

1 Le syndrome DADA2, rare, mais possible chez l’adulte présentant une vascularite

Le syndrome DADA2 (déficit en adénosine désaminase 2) fait partie des nouvelles pathologies auto-inflammatoires. Il s’agit de la première vascularite monogénique. Cette maladie est liée à des mutations récessives de type « perte de fonction » du gène CECR1, décrites pour la première fois en 2014 (Navon Elkan P et al., NEJM 2014) à partir de familles juives en Israël puis dans une famille allemande et chez des familles turques. Actuellement, environ 200 cas ont été publiés. Ses manifestations sont polymorphes comme pour la plupart des vascularites, mais dominées par une vasculopathie avec des accidents vasculaires à répétition (ischémiques ou hémorragiques), un livedo reticularis, des nécroses pulpaires, une fièvre récurrente ou une périarthrite noueuse. Tous les organes peuvent être atteints (en particulier le foie, le rein, etc.). Enfin, les patients peuvent également se présenter avec une aplasie de la lignée rouge isolée ou un déficit immunitaire. La maladie débute souvent dans l’enfance, mais des cas découverts chez l’adulte sont maintenant rapportés. Du fait du mode de transmission de la pathologie, les parents ne sont pas atteints.
Cette étude de Schnappauf et al. a eu pour objectif de rechercher dans une cohorte de vascularites de l’adulte de type périartérite noueuse (PAN), les mutations génétiques ADA2. Leur cohorte comportait 117 patients ayant une PAN idiopathique, sans lien avec une hépatite B. Tous ont donc bénéficié d’une recherche des mutations génétiques connues ADA2 et d’un dosage enzymatique ADA2 dans le sérum lorsque celui-ci était disponible. Au total, les auteurs ont retrouvé des mutations de type DADA2 chez 3,4 % (soit quatre patients) de leurs populations adultes présentant une PAN idiopathique, mais chez aucun patient présentant une polyangéite microscopique ou granulomateuse. Ces patients avaient présenté un début de maladie assez précoce (respectivement 23, 17, 10 ans et inconnu pour le quatrième). Même si la prévalence reste donc très faible chez cette population, il existe des conséquences importantes en termes de suivi personnel et des membres de la famille, de pronostic et de traitement. En effet, les anti-TNFs sont un traitement possible de certaines manifestations du DADA2.

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