Les interféronopathies de type I sont des maladies rares, auto-inflammatoires, le plus souvent génétiques, caractérisées par une activation excessive de la voie de l’interféron. Ces pathologies restent mal connues et nécessitent un décodage clinique et thérapeutique précis.
Mécanismes des interféronopathies
Elles peuvent résulter :
• d’un trouble du métabolisme des acides nucléiques (déficit de discrimination ou dégradation des acides nucléiques du soi (TREX1)),
• d’une activation constitutive de la voie STING (ADN cytoplasmique),
• ou encore d’un dérèglement de la voie des Toll-like receptors (TLR7, UNC93B1).
Parmi les formes connues figurent le syndrome d’Aicardi-Goutières
(AGS), le syndrome SAVI, le syndrome COPA, CANDLE/PRAAS ou encore certains lupus monogéniques.
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