L’histoire clinique

Deux jeunes gens, un frère de 21 ans et une sœur de 17 ans, issus d’une fratrie de quatre enfants, nous sont confiés pour des douleurs osseuses, des déformations des membres et des troubles majeurs de la marche. Ils sont issus d’une famille consanguine de forains, récemment arrivés en France. Ils sont parfaitement insérés dans la troupe familiale, s’occupant depuis plusieurs années de la billetterie du cirque ambulant de leurs parents.

L’interrogatoire

Les deux parents, cousins au premier degré, n’ont manifestement aucune anomalie, de même que leurs deux autres enfants. Aucune malformation n’est rapportée dans le reste de la famille.

D’après la description de leurs parents, les deux enfants sont nés à terme, après une grossesse sans problème particulier. Ils présentaient tous les deux un craniotabès (os du crâne mous) à la naissance et ont rapidement développé une hypotonie, empêchant l’acquisition d’une marche normale. La fille a également présenté des crises convulsives dans sa petite enfance. Actuellement, l’un et l’autre déambulent tant bien que mal, et se déplacent essentiellement en fauteuil roulant. 

L’examen clinique

L’examen de ces deux jeunes gens met en évidence une petite taille, des déformations des membres associant incurvation des os long et élargissement et déformations épiphysaires (Fig. 1), ainsi qu’une déformation du thorax. Ils présentent également des troubles importants de la dentition, avec des anomalies majeures de l’émail dentaire et une parodontopathie sévère.