l'expertise pratique en rhumatologie

Syndrome de Marfan : le point de vue du rhumatologue

Décrit pour la première fois en 1896, le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare qui affecte notamment les systèmes cardiovasculaire, oculaire et musculo-squelettique. Mise au point sur les signes évocateurs de ce syndrome ainsi que les différentes formes de prise en charge.

Résumé
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique de transmission autosomique dominante, liée à une mutation du gène de la fibrilline de type 1, essentiellement FBN1. Il se caractérise par une dilatation aortique, une ectopie du cristallin et des signes musculo-squelettiques. C’est à ce titre que le rhumatologue peut être amené à voir en consultation des patients atteints d’un syndrome de Marfan du fait d’un morphotype évocateur (grande taille, grands doigts) ou pour le suivi et/ou la prise en charge de l’atteinte squelettique chez un Marfan connu. Les autres signes orientant vers un syndrome de Marfan sont une déformation du thorax (pectus carinatum ou excavatum), une scoliose et des pieds plats. L’atteinte squelettique se traduit par des douleurs souvent chroniques avec parfois un retentissement esthétique du fait de la déformation du thorax. Un pneumothorax spontané et une atteinte cutanée (vergetures, hernies récidivantes) peuvent être présents. Le traitement de l’atteinte cardiaque repose sur les bêtabloquants. Les sports violents sont contre indiqués. Le suivi comporte une échographie cardiaque et un examen ophtalmologique annuels.

Abstract
Marfan syndrom is an autosomal dominant genetic disorder with mutations in the gene FBN1. Clinical manifestations include dilatation of the ascending aorta, ectopi lentos and musculoskeletal signs. So, the rhumatologist can see patients with Marfan syndrome for suggestive morphotype (dolichostenomelia, long fingers) or for the follow-up and the treatment of skeletal involvement. The other findings are pectus (carinatum or excavatum), scoliosis, pes planus. Spontaneous pneumothorax and skin signs (stretch marks, recurrent hernias) can be associated. Chronic pains are common, pectus can induce plastic surgery. Betablockers are introduced at diagnosis. Competitive and contact sports are contraindicated. Annual cardiac echography and ophthalmologic examination are indicated.

Rappel

Qu’est-ce que le syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique, de transmission autosomique dominante, la plupart du temps liée à une mutation du gène de la fibrilline de type 1, essentiellement FBN1. Dans un tiers des cas, une néomutation (modification d’un gène qui touche de façon isolée et pour la première fois un individu d’une famille) est observée. Le syndrome de Marfan est rare, sa prévalence étant estimée à un cas sur 5 000 naissances en tenant compte des formes incomplètes (1). Sa première description a été rapportée en 1896 par Antonin Bernard Marfan (1858-1942), pédiatre parisien. Cette maladie se caractérise par une hétérogénéité des symptômes cliniques et de l’expression génétique. Elle associe notamment des signes cardiovasculaires, atteinte la plus préoccupante avec dilatation aortique, risque de dissection aortique et de décès, une atteinte oculaire et une atteinte musculo-squelettique.

Différents cas de figure

Dans le cadre de sa pratique quotidienne, le rhumatologue peut être amené à rencontrer des patients atteints d’un syndrome de Marfan dans deux circonstances particulières : un morphotype évocateur (grande taille, grands doigts…) ou chez un patient atteint d’un syndrome de Marfan connu, pour le suivi et/ou la prise en charge de l’atteinte musculo-squelettique.

Morphotype évocateur

Des signes tels qu’une grande taille, une maigreur, des membres fins et longs, ou encore de grands doigts orientent vers la possibilité d’un syndrome de Marfan, d’autant plus s’ils sont associés à une hyperlaxité articulaire, une scoliose, des pieds plats et/ou une déformation du thorax.

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