18e journée de la Main rhumatologique – 9 décembre 2017, à Paris

D’après la communication du Dr Aline Frazier-Mironer et du Pr Pascal Richette

Ce cas concerne un homme de 28 ans, d’origine cambodgienne, souffrant de douleurs des genoux mécaniques depuis 2010, avec des hydarthroses récidivantes. À l’examen, on note un épanchement des deux genoux, un hippocratisme digital, un ptosis bilatéral, une accentuation des rides du front et une hyper-séborrhée. Les examens de biologie moléculaire montrent une mutation dans l’exon 6 du gène SLCO2A1 à l’état homozygote : c.861+2dupT.
Les traitements mis en œuvre ont consisté en infiltrations cortisoniques du genou, en synoviorthèse isotopique, avec lavage articulaire du genou droit, et, au niveau oculaire, en une blépharoplastie en août 2017. Une revue de littérature met en évidence l’existence de deux types d’ostéo-arthropathie hypertrophiante : les primitives, idiopathiques et familiales, qui constituent une maladie génétique, prédominant dans 9 cas sur 10 chez l’Homme, et se caractérisant par une atteinte ostéo-articulaire et une atteinte cutanée. Les affections secondaires représentent 95 % des cas d’ostéo-arthropathie hypertrophiante, d’étiologies diverses, souvent paranéoplasiques, avec des formes localisées ou locorégionales. Dans la majorité des cas, elles sont secondaires à des cancers (poumon, plèvre, cardio-vasculaire, digestif, hépatiques ou d’autres origines) ou à des infections (parfois tuberculeuses, endocardites, parasitoses, infections de greffon). Des atteintes inflammatoires, des atteintes hypoxiques, des cirrhoses hépatiques peuvent également être en cause. Pour les atteintes primitives, il existe une origine génétique autosomale récessive, avec deux gènes identifiés : 15-hydroxyprostaglandine déshydrogénase (HPGD) : OAH de type 1 ; membre 2A1 de la famille des transporteurs solubles d’anions organiques (SLCO2A1) : OAH de type 2. Il n’y a pas d’association génotype/phénotype. La PGE2, médiateur lipidique impliqué dans de nombreux systèmes physiologiques, serait en forte élévation dans les régions où siège l’inflammation, en raison d’une anomalie du catabolisme qui en favorise l’accumulation, et donc stimule l’activation des ostéoblastes et de la formation osseuse. Pour les atteintes secondaires, le PDGF et le VEGF seraient à des concentrations sériques élevées et joueraient un rôle intermédiaire favorisant l’effet de la PGE2 sur les ostéoblastes. L’hippocratisme digital, élargissement du segment terminal des doigts et des orteils en « baguette de tambour », fait partie des ostéo-arthropathies et est dû à une prolifération du tissu conjonctif entre la matrice unguéale et la phalange distale. Le diagnostic se fait sur la palpation de la base du lit de l’ongle (sensation d’« ongle flottant » dans les tissus). Il s’accompagne de périostite et d’épanchement articulaire de type mécanique, sans hypertrophie synoviale. L’atteinte cutanée est spectaculaire, avec atteinte pachydermique de la peau, hyperhidrose et hyper-séborrhée. Tous ces symptômes se stabilisent après l’âge de 30 ou 40 ans. Le syndrome douloureux est alors la cible des traitements, notamment à base d’AINS, afin de diminuer la synthèse des prostaglandines. La colchicine à basse dose semble légèrement active sur les douleurs. Des essais limités avec les biothérapies, accompagnées de méthotrexate, apporteraient une résolution des arthrites et une diminution des douleurs. Quelques effets positifs ont été rapportés avec les bisphosphonates, dans les formes secondaires. Les autres thérapeutiques luttant contre la douleur donnent des résultats anecdotiques. En revanche, la toxine botulique semble efficace sur l’atteinte cutanée, en diminuant l’hyperhidrose et l’hyper-séborrhée.