Quand et comment suspecter la mastocytose osseuse : démarche diagnostique

Résumé
Les mastocytoses sont des maladies rares pouvant avoir une présentation rhumatologique. Celle-ci est essentiellement l’apanage des mastocytoses systémiques. Environ un quart des patients atteints de mastocytose systémique développe une ostéoporose qui se complique fréquemment de fractures vertébrales multiples. Outre cette atteinte osseuse classique, des anomalies osseuses de type ostéocondensation, ostéolyse, voire lésions mixtes sont retrouvées. La description de douleurs osseuses, musculaires ou articulaires fait également partie du spectre des atteintes rhumatologiques de la mastocytose. En pratique clinique, (i) une ostéoporose atypique, en particulier chez le sujet jeune, (ii) ou des lésions osseuses associées à des signes cutanés ou des signes de dégranulation mastocytaire doivent faire évoquer une mastocytose systémique. La démarche diagnostique comprendra alors un dosage de la tryptase sérique, et surtout la réalisation d’une biopsie ostéomédullaire et d’une aspiration de suc médullaire à la recherche de mastocytes anormaux.

Abstract – When and how to suspect bone mastocytosis
Mast cell disorders are rare diseases with potential rheumatologic features. Musculoskeletal involvement is usually associated with systemic mastocytosis. A quarter of patients with systemic mastocytosis develops an osteoporosis, commonly associated with multiple vertebral fractures. In addition, these patients may have bone abnormalities including osteocondensation, osteolysis or mixed lesions. Bone pain, cramps and arthralgia are also reported in patients with systemic mastocytosis. In clinical practice, (i) atypical osteoporosis, especially in young adults, and (ii) bone abnormalities associated with skin involvement or mast cells degranulation symptoms suggest an underlying mast cell disorder such as systemic mastocytosis. In line with such hypothesis, process of diagnosis includes measurement of serum tryptase, bone marrow aspiration and bone marrow biopsy to identify abnormal mast cells.

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