l'expertise pratique en rhumatologie

Peut-on se passer de la biopsie musculaire pour le diagnostic de myopathie inflammatoire et quand ?

La biopsie musculaire est un geste invasif et l’accessibilité à l’histologie musculaire est faible, car les centres ayant une expertise dans ce domaine sont peu nombreux. Des alternatives diagnostiques sont donc tentantes.

Parmi les autres éléments à analyser pour le diagnostic de l’origine auto-immune d’une myopathie (Tab. 1), deux sont particulièrement importants et pourraient permettre dans certains cas de se passer de biopsie musculaire.

Les signes extramusculaires des myopathies inflammatoires (MI)

Les MI sont des connectivites systémiques qui peuvent toucher de très nombreux organes. Ces atteintes extra-musculaires sont parfois très riches, alors que les signes musculaires sont discrets. Elles peuvent aussi précéder de plusieurs années la maladie musculaire. Le clinicien doit donc savoir évoquer le diagnostic de MI devant ces atteintes même en l’absence de signe de myopathie évidente !

Anticorps

La présence d’anticorps est extrêmement fréquente au cours des MI (> 80 % des cas). Une vingtaine d’anticorps différents ont été décrits au cours de ces maladies, et la plupart sont très spécifiques des MI. Ces anticorps spécifiques sont mutuellement exclusifs et chacun a été relié à la présence d’une association originale de manifestations cliniques.
Ainsi, à l’image du syndrome des antisynthétases, description prototypique d’une MI qui a longtemps été diagnostiquée sans histologie clairement identifiée, on peut définir aujourd’hui une dizaine de syndromes associés à des auto-anticorps spécifiques des MI. Même s’il n’y a pas encore de recommandations, ces éléments suggèrent que l’on peut se passer de la biopsie musculaire devant une myopathie proximale associée à des signes extra musculaires typiques en présence d’un anticorps spécifique à taux important, identifié dans un laboratoire expert et sans éléments pour une autre cause à la myopathie (Tab. 2).

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