À quelques semaines de la journée mondiale sur les maladies rares, le réseau CRI-IMIDIATE (F-CRIN) souhaite mettre l’accent sur une approche thérapeutique innovante et souligne l’importance des PNDS pour mieux prendre en charge les maladies inflammatoires et auto-immunes.
Les cellules CAR-T représentent une avancée majeure dans le traitement des maladies auto-immunes, offrant l’espoir de rémissions durables pour des patients auparavant réfractaires aux traitements conventionnels. Ces globules blancs modifiés en laboratoire sont conçus pour cibler et détruire spécifiquement les cellules responsables des réactions auto-immunes et des inflammations qui se trouvent dans le sang ou les tissus (les articulations, le cerveau, les muscles…). Initialement développée pour traiter certains cancers du sang, cette approche a déjà montré des résultats spectaculaires, notamment dans le lupus systémique sévère, où des rémissions durables ont été observées. Ces rémissions, qui suggèrent une réinitialisation du système immunitaire, ouvrent la voie à des évolutions thérapeutiques prometteuses. D’autres maladies auto-immunes, comme le lupus, les myopathies inflammatoires, la sclérodermie, le syndrome de Goujerot-Sjögren, ou la polyarthrite rhumatoïde pourraient en bénéficier. Bien que leur production soit coûteuse et complexe ces traitements sont très bien tolérés à court terme et pourraient transformer la gestion des maladies auto-immunes chez les patients réfractaires.
Par ailleurs, dans le domaine des maladies rares, le faible nombre de patients rend souvent difficile la réalisation d’essais cliniques randomisés. Les PNDS jouent donc un rôle central. Ces protocoles, élaborés par des experts, fournissent des recommandations claires et standardisées sur le diagnostic, le suivi et le traitement de ces pathologies complexes. Ils harmonisent les pratiques médicales et réduisent les disparités géographiques dans la prise en charge. Ils permettent l’accès à des traitements qui n’ont pas encore d’AMM. La FAI²R (Filière de santé pour les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares) et le réseau CRI IMIDIATE (F-CRIN) ont engagé tout un travail pour faire monter le niveau d’expertise de la prise en charge des patients. Dans le cas de maladies très rares pouvant entraîner des séquelles (articulaires, neurologiques, etc…) graves chez les patients, le diagnostic doit être fait rapidement. Le récent PNDS permet une reconnaissance rapide des symptômes, une orientation efficace vers des centres de référence et l’accès à des traitements innovants, tels que les inhibiteurs de la voie des interférons, tout en améliorant la qualité de vie des patients.
La 8e Journée Recherche CRI-IMIDIATE/FAI2R, qui se tiendra à l’hôpital Pitié-Salpétrière à Paris le 15 janvier 2024, sera l’occasion de discuter de ces avancées. Cet événement organisé par la FAI²R et le Réseau CRI-IMIDIATE réunira des professionnels de santé, des chercheurs, des associations de patients et des acteurs industriels pour favoriser les échanges et accélérer l’innovation.
MC d’après le communiqué du réseau F-CRIN « CRI-IMIDIATE » du 18 décembre 2024.
