L’hypophosphatémie liée à l’X (ou XLH pour X-linked hypophosphatemia) est la plus fréquente cause de rachitisme et d’ostéomalacie génétique (1). C’est une maladie de transmission dominante liée à l’X, qui touche donc l’homme et la femme, avec une pénétrance complète (tous les sujets porteurs sont atteints), mais une expressivité variable. Elle est provoquée par une mutation du gène PHEX, porté par le bras court du chromosome X (Xp22.1), qui code pour une endopeptidase principalement exprimée dans l’os et les dents. Plusieurs centaines de variants associés à la maladie ont été décrits (2, 3). Sa prévalence est d’environ 1/47 000. Le diagnostic précoce est d’autant plus important que nous disposons maintenant d’un traitement efficace et bien toléré.
Physiopathologie
Le rôle majeur du FGF23 dans la régulation des phosphates
Les phosphates
Le phosphore est un anion essentiel dans l’organisme, constituant des membranes cellulaires (phospholipides), intervenant dans les échanges énergétiques (ATP, GTP), dans les liaisons ester présentes dans l’ADN et les acides nucléiques ARN, dans la signalétique cellulaire (AMPc), l’activité de certaines enzymes (phosphorylation), l’équilibre acido-basique, enfin la minéralisation osseuse et dentaire sous forme d’hydroxyapatite. Il est contenu à 85 % dans l’os. Son équilibre repose sur l’absorption intestinale des phosphates via les apports alimentaires, et sur leur filtration, leur réabsorption et leur excrétion rénale. Le rein jouant ainsi un rôle clé de l’homéostasie des phosphates. La réabsorption tubulaire des phosphates (d’environ 90 %) est assurée par deux transporteurs : NPT2a (codé par le gène SLC34A1) et NPT2c (codé par SLC34A3).
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