Sarah JAULERRY, Emmanuelle BOURRAT
La pachydermopériostose est une forme d’ostéo-arthropathie hypertrophique primitive ou constitutionnelle, par opposition aux formes secondaires, souvent paranéoplasiques. Il s’agit d’une maladie osseuse et cutanée génétique caractérisée par une pachydermie (épaississement du derme) et une néoformation osseuse sous-périostée. Plusieurs sous-types de pachydermopériostose sont décrits selon que :
L’atteinte cutanée prédomine sur l’atteinte osseuse : formes débutantes ou frustes dites pachydermodactylies quand l’atteinte est surtout digitale et cutanée ou cutis vertitis girata quand l’atteinte concerne l’extrémité céphalique (cuir chevelu ou visage avec plis hypertrophiés).
Au contraire l’atteinte ostéo-articulaire peut être au premier plan, avec des arthralgies, des épanchements articulaires des moyennes ou grosses articulations associée à des périostites des os longs mises en évidence sur les radiographies standard.
Dans toutes ces formes, la présence d’une kératodermie palmo-plantaire, d’un hippocratisme digital, d’une hyperhidrose et d’une hyperséborrhée (visage et cuir chevelu) est souvent rapportée.
La pachydermopériostose primitive prend parfois une dimension systémique avec un syndrome inflammatoire, une myélofibrose avec anémie centrale et foyers extra médullaires d’hématopoïèse extracorporelle et une atteinte digestive ulcéreuse non granulomateuse.
La physiopathogénie ferait intervenir une hyperstimulation des fibroblastes et ostéoblastes, de même origine embryologique. Les deux gènes actuellement en cause (HPGD et SLCO2A1) sont impliqués dans le catabolisme des prostaglandines.
Le traitement est symptomatique : anti-inflammatoires pour l’atteinte ostéo-articulaire, chirurgie plastique pour la pachydermie, multidisciplinaire en cas d’atteinte systémique.
Les observations publiées sont actuellement trop rares pour établir une corrélation génotype/phé- notype mais il semblerait que les mutations SLCO2A soient associées à des manifestations plus tardives (adolescent ou adulte jeune), et surtout plus systémiques, alors que les manifestations seraient congénitales pour HPGD et plus limitées à la peau et à l’os.
Sarah JAULERRY – Service de Rhumatologie, Centre Viggo Petersen, Hôpital LARIBOISIÈRE – Paris
Emmanuelle BOURRAT – Centre de Référence Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC),
Service de Dermatologie Hôpital SAINT-LOUIS, Paris et Service de Pédiatrie Générale Hôpital ROBERT DEBRÉ – Paris Correspondance : Dr Sarah JAULERRY (sarah.jaulerry@aphp.fr)
