JNR 2022 – Quand évoquer une maladie auto-inflammatoire chez l’adulte ?

Introduction

Les maladies auto-inflammatoires (MAI) sont habituellement décrites comme des maladies génétiques rares se traduisant par des fièvres récurrentes, un syndrome inflammatoire biologique et des manifestations variées comprenant, le plus généralement :
– des signes cutanés (urticaire),
– des sérites (pleurésie, péricardite, péritonite),
– des signes articulaires,
– des signes digestifs,
– des signes généraux (asthénie, anorexie, myalgies…),
ces crises débutant le plus souvent tôt dans l’enfance, et dans un contexte familial (Fig. 1).

La MAI prototypique est la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), décrite en 1945. Puis c’est au cours des années 1980 qu’est décrit un nouveau tableau de fièvre récurrente, appelé fièvre hibernienne, par analogie avec la fièvre méditerranéenne et parce que les premiers cas sont décrits dans des familles irlandaises (les « hibernians »). Il faudra attendre 1999 pour identifier l’anomalie génétique correspondante et rebaptiser la maladie de son nom actuel de TRAPS, l’acronyme de TNF-receptor associated periodic syndrome (1) ; c’est également à cette date que McDermott propose le terme de MAI. Cette découverte va ouvrir la voie à la description (non achevée) d’une quarantaine de MAI monogénique, dont la caractéristique commune est de correspondre à un défaut de régulation de la réaction inflammatoire d’origine génétique, certaines affectant l’inflammasome (CAPS, FMF…), d’autres la voie de l’interféron de type I (Candle, SAVI, Aicardi-Goutières…), la voie NFkB ou encore le complément (2, 3). Pour l’essentiel, ces MAI sont des maladies pédiatriques, le plus souvent diagnostiquées tôt dans l’enfance.
Cependant, le diagnostic de MAI n’est pas réservé à nos amis pédiatres ! Nous aborderons ici plusieurs situations susceptibles d’amener le rhumatologue à faire un diagnostic de MAI, en insistant notamment sur les formes d’apparition tardive (au-delà de 50 ans), dont certaines sont de description très récente et vont certainement amener à comprendre bien des situations cliniques jusqu’ici mystérieuses. Nous illustrerons ces situations par des observations personnelles.