Elargissement du concept aux maladies multifactorielles impliquant l’immunité innée

Passage en revue des différentes pathologies

A côté des maladies prototypes que sont les fièvres récurrentes héréditaires, le concept de maladie auto-inflammatoire est aujourd’hui étendu à des affections plurifactorielles, plus fréquentes, dont la physiopathologie fait intervenir l’immunité innée, majoritairement ou en partie seulement. Pour toutes ces pathologies, l’origine auto-inflammatoire a été sous-tendue par différentes constatations : soit sur un phénotype clinique très évocateur comme la fièvre en pic, la polysérite et l’éruption de la maladie de Still, soit sur la description d’une maladie mendélienne auto-inflammatoire à phénotype approchant, cas du syndrome CRMO/SAPHO, soit la découverte d’un mécanisme physiopathologique relevant d’une MAI, c’est le cas de l’inflammation de la goutte qui suit la voie de l’inflammasome NLRP3 (voie identique aux syndromes CAPS), soit une réponse très claire aux anti-interleukine-1 (IL-1) comme c’est le cas pour les péricardites récurrentes. Un spectre conceptuel allant des MAI mendéliennes rares, en passant par des pathologies mixtes auto-inflammatoires et auto immunes et se terminant par les maladies auto-immunes Mendéliennes rares est retranscrit schématiquement dans la figure 1.