Une maladie rare et méconnue
Le rhumatisme ochronotique, décrit au début du XXe siècle (1), est une affection autosomique récessive rare, secondaire à une anomalie métabolique (déficit en homogentisate 1,2-dioxygénase [HGD]). Les dépôts d’acide homogentisique (HGA) dans la matrice extracellulaire des tissus conjonctifs sont à l’origine de la coloration bleuâtre présente au niveau des cartilages des oreilles, du nez et de la cornée et de l’atteinte articulaire.
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